Cautelar a favor de familia con mutación genética y disfunción visual debido a la luz

El joven delató su discapacidad visual con prontitud. Heredó la mutación del gen de los padres. Cuadro incurable y curioso para la ciencia.

Por Gustavo Gallardo

Cautelar a favor de familia con mutación genética y disfunción visual debido a la luz Cautelar a favor de familia con mutación genética y disfunción visual debido a la luz

El titular del Juzgado Federal N° 2, Sebastián Argibay, hizo lugar a una medida cautelar interpuesta a favor de cuatro integrantes de una familia de esta capital, padres docentes e hijos de 21 y 17 años, portadores de variantes patogénicas del gen CNGB3, asociadas a la enfermedad genética denominada acromatopsia.

¿De qué se trata? Representa "… un trastorno visual genético y hereditario caracterizado por la incapacidad total para poder ver con luz blanca intensa, como la del día de sol, además de afectar la percepción de colores, por ser ellos una descomposición de la luz blanca", según destacan los expertos.

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En diálogo con EL LIBERAL, los docentes explicaron: "Somos portadores del gen CNGB3 asociado a Acromatopsia Autosómica Recesiva. Tres tenemos sólo una variante patogénica. El cuarto, uno de nuestros hijos, presenta dos variantes patogénicas homocigosis (dos copias de la variante) de dicho gen. Se traduce en una discapacidad visual por haber heredado la mutación del gen de ambos padres".

La madre profundizó: "A los 3 meses apareció un Nistagmus (movimiento involuntario del globo ocular), baja visión (visión subnormal) y fotofobia extrema (sensibilidad muy alta a la luz) ocasionado por daño en foto receptores (distrofia de conos)". "Tuvo que lidiar y someterse a distintos estudios y pruebas para encuadrar su patología en un diagnóstico. Hoy, tiene una vida medianamente normal…", agregó.

JUEZ Sebastián Argibay.

"En el día a día, necesita lentes de corrección visual con filtros especiales para baja intensidad luminosa y alta intensidad luminosa y dispositivos para el acceso a la información sobre todo en su trayecto escolar/formativo", añadió.

Dado a los gastos elevados, la familia acudió al Juzgado Federal con un recurso de amparo, motorizado por la abogada, Carla Daniela Sequeira, en contra de la Obra Social de Petroleros, OSPE.

"Nuestro objetivo es que la Justicia ordene a la parte demandada brindar a mis representados cobertura integral, total, inmediata e ininterrumpida del 100 por 100%", subrayó la letrada. "Prestaciones médicas, diagnósticas, terapéuticas, farmacológicas, oftalmológicas, genéticas, de rehabilitación, traslados, alojamiento y demás prestaciones asistenciales que resulten necesarias para el adecuado tratamiento, seguimiento, control y evolución, cada 8 meses", no solo del menor, sino la importancia de controles del grupo familiar por ser portadores del gen y estar atentos a cualquier deterioro visual que surgiese", acotó.

Alcances de la decisión del juez sobre este complejo caso

Con intervención de la defensora pública, María de las Mercedes Esquivel, el juez Argibay dio luz verde -este lunes- a la cautelar, vigente hasta la resolución de la cuestión de fondo, es decir el amparo.

En el resolutorio, el juez ordenó: "… Brindar cobertura integral, total, y de prestación directa a favor de los amparistas" (los cuatro). "… Autorización y cobertura integral de los traslados aéreos, alojamiento más las consultas médicas que deberán realizarse desde el 21 al 27 de julio, según surge de las historias clínicas", presentadas por su médica de cabecera, una especialista en Genética Médica y otro en Oftalmología".

"Prestación directa"

La letrada amparista (foto) acotó que la resolución conlleva cobertura también "bajo la modalidad de prestación directa de la renovación y readecuación de los dispositivos ópticos del adolescente: marcos, cristales, filtros terapéuticos y demás componentes técnicos necesarios para su confección, tanto para uso en interiores como para uso en exteriores, conforme indicación del médico tratante, el cual derivará de las consultas del mes de julio, como se informó ut supra, reemplazables cada 12 meses".

Gastos por controles y evaluación de la familia, cada 8 meses

PASAJES * Aéreos ida y vuelta (4 pasajeros) $ 2.500.000

ALOJAMIENTO * Hotel (4 huéspedes) $1.000.000. La familia se hospeda siempre en el mismo hotel, desde que se iniciara su peregrinar por médicos y centros especializados.

ALIMENTACIÓN * Comida estimada por la estadía en forma global, a razón de $ 180.000 por día para 4, total $ 1.440.000, más los gastos de traslados a los centros de salud.

LENTES * Anteojos con filtros, según presupuesto del año 2025, $ 2.151.600. El joven necesita filtros de baja intensidad luminosa y de alta intensidad luminosa. Ello, sujeto siempre a armazones acorde a la necesidad, tal cual lo establecen los especialistas de cabecera.

LA FAMILIA COMPLETA * Estimado de anteojos para los 3 miembros restantes (cristales y armazones) $1.200.000, cifra no fija, ya que todo sufre la inestabilidad de la economía misma.

MÉDICOS * Consulta con oftalmólogo por paciente $ 80.000. Total por grupo familiar $ 320.000

INDIVIDUALES * Consulta médico genetista $80.000 aproximadamente

ESTUDIOS * Estudios previos a cada consulta $160.000, también aproximadamente.

Diferencias vitales a tener en cuenta entre ADN y gen

"El ADN contiene toda la información genética de una célula. El gen es una porción del ADN que codifica proteínas, se encarga de hacer algo. Por ejemplo, hay un gen que codifica el color del pelo. Cuando un gen produce una proteína defectuosa o no genera ninguna, se dice que está mutado. Este mal funcionamiento puede desencadenar, o no, enfermedades", afirmó Natalia Ledesma, ayudante de Investigación de la UNSE; trabaja en el Instituto CONICET CIBAAL.

TESTIMONIO Natalia Ledesma, ayudante de Investigación de la UNSE; trabaja en el Instituto CONICET CIBAAL

"Los genes se dividen en dominantes y recesivos. El dominante requiere una sola copia de un progenitor. Conque la persona posea una sola copia de un gen dominante, ya puede presentar una característica, o una enfermedad, en este caso. En los genes recesivos, se necesitan dos copias de ambos progenitores para que la característica y/o enfermedad se manifieste".

"En este caso, la enfermedad es de tipo recesiva. Los padres son portadores, pero no manifiestan la enfermedad al llevar solo una copia defectuosa. En cuanto a sus hijos, hay un 25% de probabilidades que hereden ambas copias y/o, la enfermedad".

Para Ledesma, "es muy común que las enfermedades de tipo recesivas se presenten en comunidades con alto grado de consanguinidad por entrecruzamiento en la misma población. Puede darse entre personas que vivan en continentes diferentes, incluso, como el caso de la familia demandante", acotó. "Pero, hay excepciones con mutaciones originadas por primera vez debido a un error en la formación del ADN de la persona afectada. Se las conoce como mutaciones de novo", enfatizó.

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